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国际庞贝病日:专家呼吁尽快构建多层次保障 接力庞贝患者生命线

发布日期:2022-06-17 13:37   来源:未知   阅读:

  据了解,超罕高值药物的可负担问题,仍是目前社会关注最高、矛盾较为集中的一个问题。为此,专家们呼吁,尽快构建多层次保障,接力庞贝患者生命线。

  罕见病,又名“孤儿病”,单个病种发病率很低(我国定义新生儿发病率在万分之一以下 ),如庞贝病,为1/40000。但由于罕见病种有6000多种,非常繁多,其中80%是遗传性疾病。其病情复杂、诊断困难、有效药物极其缺乏,大约只有5%有药可治。

  庞贝病又称糖原累积病II型,是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,由于患者体内缺乏酸性α-葡糖苷酶(GAA),导致糖原不能被降解而堆积在体内,造成肌肉、心肌、骨骼肌和呼吸肌严重且不可逆转的受损。

  目前,庞贝病最有效的治疗方法是酶替代疗法,即注射用阿糖苷酶α,每两周注射一次,长期用药。复旦大学附属华山医院神经内科副主任医师朱雯华教授表示,这是目前中国唯一治疗庞贝病的特效药物,显著改善患者预后。从已有经验来看,越早使用治疗效果越好,病人的获益也会更多。“目前,也有其他的新疗法也在探索当中,期待更多长效疗法给患者带来全新治疗选择。”

  据悉,第二代酶替代疗法Nexviazyme(avalglucosidase alfa,neoGAA)已于2021年8月获得美国FDA批准用于晚发型庞贝病患者,经临床研究证实在改善患者的呼吸功能和活动能力方面呈现出持续、稳定的效果。

  上海是全国最早关注罕见病的城市之一,在罕见病的诊治、保障、机制探索方面一直走在全国前列。

  以政府引导为主,整合基本医保、商业保险、慈善救助等多方支付,共建罕见病多层次用药保障体系已初具规模:2011年,上海市医学会罕见病专科分会成立,这也是全国首个以罕见病防治为己任的专科分会;同年,少儿住院互助基金纳入部分罕见病特效药;2013年,戈谢病特效药纳入医保支付,成为全国首创。2014年上海罕见病防治基金会成立,为患者提供用药保障;2016年《上海市主要罕见病名录(2016年版)》发布,也是全国首个主要罕见病目录;2021年4月发布的“沪惠保”,通过对既往病史的认定以及将特定高额药品纳入保障目录(21种目录外药品,其中涵盖了4种罕见病),对部分罕见病既往症人群的赔付可达70%。

  上海市政协委员、著名医学遗传学家、上海交通大学医学遗传研究所所长曾凡一教授表示:“医保、商保与慈善援助多管齐下的模式很大程度上帮助患者‘用得起药’,这得益于包括专家、政府等多方的呼吁与支持,也体现了上海这座城市的温度与情怀。”然而,庞贝病作为为数不多的“用得上药”的罕见病,其特效药目前还尚未纳入上海地方医保和普惠型商保特药目录,让上海患者“用得起药”,依然任重道远。

  目前,探索布局“惠民保”等普惠型商业健康保险,已成为医保之外的有利补充,在一些城市,已有患者获益:以广州“穗岁康”为例,由于将庞贝病纳入保障目录,对于符合诊疗规范产生的费用,均可按“穗岁康”理赔规则报销70%。曾凡一教授表示:“事实上,以庞贝病为代表的高值罕见病,往往由于患病人数极少,虽然个人负担重,但参保人平均负担的保障成本影响较低,因此普惠险保障罕见病群体具备可行性。”