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省婴儿型庞贝病高危筛查项目在青启动妇儿医院牵头提高患儿早诊早

发布日期:2021-11-12 06:39   来源:未知   阅读:

  青岛日报社/观海新闻4月28日讯 日前,山东省婴儿型庞贝病高危筛查项目在青启动。该项目由北京精准医学学会发起,青岛市妇女儿童医院重症医学中心主任兼心内科首席专家李自普教授团队领衔承担,项目旨在提高婴儿型庞贝病患儿早诊和早治的水平。

  庞贝病为一种溶酶体贮积症,糖原不能正常代谢而贮积在肌肉细胞的溶酶体中,导致严重的神经肌肉病变。该病可分成婴儿型和晚发型。此次在青启动的筛查项目通过患儿的早期临床症状特征、酶学和基因突变特征,建立一条便于临床实践的、规范的婴儿型庞贝病临床筛查路径,大力提高婴儿型庞贝病患儿早诊和早治的水平,从而造福于庞贝病患儿群体。

  青岛市妇女儿童医院是山东省首家庞贝病治疗中心,先后诊治了12例庞贝病患儿;参与了国内首个酶替代疗法治疗婴儿型庞贝病的多中心IV期临床研究及《儿童庞贝病诊断和治疗中国专家共识》的制定工作,获取了长期规范治疗的宝贵经验。(青岛日报/观海新闻 记者 郭菁荔)